国外资料显示每1000个成年人中有1人因尿路结石住院,全部尸检中约1%发现有尿路结石.结石小到显微镜下的晶体颗粒,大到直径数厘米.一种大结石,称为鹿角状结石,形状像鹿角,实际上充填整个肾盏系统.

病因学和发病机制

在美国大约有80%的结石含钙,主要是草酸钙,5%是尿酸,2%是胱氨酸,其余的为磷酸镁铵(或感染性结石).含钙结石的病人中有5%左右患有原发性甲状旁腺亢进症.其他罕见的原因有结节病,维生素D中毒,甲亢,肾小管酸中毒,多发性骨髓瘤,转移性癌肿以及原发性高草酸盐尿.尿液酸度增加使未解离的尿酸发生结晶形成尿酸结石.存在胱氨酸结石可诊断胱氨酸尿(肾脏转运功能异常).磷酸镁铵结石(鸟粪石)提示存在可分解尿素的细菌引起的尿路感染.必须将结石视作感染异物处理.与其他类型的结石不同,磷酸镁铵结石大多见于女性.

发病机制与尿中存在促使形成结石的盐类过饱和的因素(如盐类排泄过多,尿液酸度,尿量减少),预先形成的核心(如尿酸结晶和其他结石)以及结晶生成抑制物异常有关.特发性高钙尿症［男性尿钙＞300mg/d(＞7.5mmol/d),女性＞250mg/d(＞6.2mmol/d)］是一种遗传性疾病,见于50%有钙结石的男性和75%有钙结石的女性,在美国是钙结石的主要危险因素.低枸橼酸尿症［尿枸橼酸＜350mg/d(＜1820μmol/d)］单独存在或伴有其他疾病时,可促使结石形成,因为正常情况下枸橼酸能结合尿钙形成可溶性枸橼酸钙盐.

高草酸尿症［尿草酸盐＞40mg/d(＞440μmol/d)］可以是原发性的,或过量食用含草酸盐食物(如大黄,菠菜,可可,核桃,胡椒和茶),及各种肠道疾病(如细菌繁殖过度综合征,慢性胰腺或胆道疾病)或空回肠手术所致草酸盐吸收过多引起.病史和尿中草酸盐含量有助于病因的确定.

高尿酸尿症［女性尿尿酸＞750mg/d(＞4mmol/d)或男性＞800mg/d(＞5mmol/d)］时,尿酸结晶为草酸钙结晶物的生长提供核心.因为一般的实验室不能测定尿酸核心,这些病人往往被诊断为纯钙结石或钙和尿酸混合结石.高尿酸尿症大多由于过量摄入含嘌呤食物(如肉,鱼和禽类).

症状和体征

虽然很多结石是无症状的,但结石常可引起疼痛,出血,梗阻及继发感染.当结石堵塞一个或数个肾盏,肾盂或输尿管时可出现背痛或肾绞痛.典型的肾绞痛通常为源自腰部或肾区的间歇性剧痛,沿输尿管行径向腹部放射,往往放射至生殖器区域和大腿内侧.膀胱结石可引起耻骨上疼痛.胃肠道症状(恶心,呕吐,腹胀及肠梗阻的临床表现)可能会掩盖尿路的原因.寒战,发热,血尿和尿频常见,特别是当结石通过输尿管时.输尿管结石引起急性肾绞痛时,受累的肾脏会暂时丧失功能,即使结石自发排出后.

诊断

单个钙结石的病人仅需有限的检查(如测定两次血浆钙浓度以了解是否有甲状旁腺亢进症,增加液体摄入量到＞2L/d,静脉尿路造影以查明是否有解剖学异常如髓质海绵肾).仔细的饮食回顾以寻找可逆易患因素(如高蛋白饮食,补充维生素C或D)可能有帮助.不主张进行广泛的高钙尿症,高尿酸尿症或低草酸尿症的代谢的检查,因为在没有活动性结石病时,不应针对这些代谢异常的特异性治疗.

腰部或肋脊角压痛,腰或腹股沟部痛觉过敏,或生殖器区域疼痛但无明显的局部损伤提示结石引起肾绞痛.鉴别诊断包括阑尾炎,胆囊炎,消化性溃疡,胰腺炎,异位妊娠和壁间的动脉瘤.

尿液分析 即使有多个结石,尿仍可正常.肉眼血尿或镜下血尿常见.可有脓尿,伴或不伴细菌尿.结石可能有特征性的色泽和外观,尿沉渣中可检出各种结晶物,但结石的成分均应通过晶体学检查确定.唯一的例外是在浓缩酸性尿标本中查见胱氨酸的典型苯环晶体,强烈提示胱氨酸尿症.

影像学检查 绝大多数的尿路结石可在X线下显影.但纯尿酸结石,罕见的黄嘌呤结石,某些胱氨酸结石和某些基质结石(主要由蛋白质基质构成)能透过射线.肾实质内存在锥形的钙质沉着物可诊断为肾钙质沉着症,并提示有Ⅰ型肾小管酸中毒,结节病,维生素D过多症,库欣病,多发性骨髓瘤,甲状旁腺亢进症,转移性肿瘤或乳-碱综合征.肾脏超声检查可能有帮助.逆行尿路造影或静脉尿路造影可显示透光或不透光结石和梗阻的范围和程度.在急诊室检查急性的腰部或腹部疼痛时,不用造影剂的螺旋CT有助于查明结石,梗阻的程度或引起疼痛的其他原因(如主动脉动脉瘤,阑尾炎).

预防

对结石病自然病史的研究显示第一次有钙结石排出的病人,1年时形成第二次结石的可能性是15%,5年时大约是40%,而10年时大约是50%.制定预防计划前需要测定尿中结石形成物质和临床病史,从获取和分析结石开始.在不足3%的病人,未发现有代谢异常.这些病人似乎不能耐受尿中能形成结石的盐类的正常含量.噻嗪类利尿剂,碱性钾及增加摄入液体量可降低结石生成率.

在高钙尿症的病人,噻嗪类利尿剂(如三氯噻嗪2mg,一日2次)可减少尿钙的排泄和减轻草酸钙的过饱和,从而明显减少结石的生成.鼓励结石病人增加液体摄入量至≥3L/d.若钾＜3.5mEq/L,可用碱性钾来补充.给予低钙饮食和磷酸纤维素钠时应谨慎,因可能产生慢性负钙平衡.口服正磷酸盐的效果尚未仔细研究.在低枸橼酸尿症的病人,口服碱剂(枸橼酸钾25~50mEq/L,一日2次)可增加尿枸橼酸盐.

高草酸尿症病人的预防视病因而不同.小肠疾病的病人可给予低草酸盐,低脂饮食；钙负荷及消胆胺联合治疗.原发性高草酸尿症的病人,口服维生素B6 5~500mg/d有效,可能是通过增加转换成乙醛酸(甘氨酸的速发草酸盐前体)的转氨酶的活性.

高尿酸尿症的病人应减少肉,鱼和禽类食物的摄入.如果饮食不能改变,别嘌呤醇300mg每日早晨口服可减少尿酸的生成.口服碱性药物(如枸橼酸钾40~80mg/d,分2~3次口服)使尿pH值提高到6~6.5以及增加饮水通常有效.

治疗

虽然有效的治疗能预防新结石的生成,但仅当病人伴有活动性代谢疾病(新结石形成,旧结石增大,尿砂排出)时才有指征给予内科治疗.单独的小结石,如不伴有感染或梗阻,无需特殊治疗.治疗分解尿素的细菌感染和任何代谢病因可能可避免外科手术.如果感染不可能根除,可能需长期的抑菌治疗.出现绞痛时可给予麻醉药(吗啡10~15mg或哌替定100mg肌注,每3~4小时1次)缓解症状,但解痉药的效果不满意.

体外震波碎石术(ESWL)可使大多数有症状的肾盂或输尿管结石的病人免于手术.通常可作为直径＜2cm的有症状结石的单一疗法.经皮肾镜取石和输尿管镜可分别用于摘除较大的肾或输尿管结石.嵌塞在肾盂或输尿管的结石可能需要震波碎石术或内镜去除,特别是当伴发感染时.整个输尿管径路的结石可通过内镜从低位(输尿管镜下)或高位(经皮)途径方法.如果结石小能完整地去除,可在输尿管镜直视下采用篮套.较大的输尿管结石,可用体内碎石术(气压弹道碎石术,激光碎石术)将结石裂成碎片后取出.上尿路或下尿路的尿酸结石有时可通过长期的尿液碱化溶解,但其他结石不可能采用化学方法溶解.